巨额投入助10万基因组计划2017年完工—资讯—科
时间:2017-12-07

  巨额投资将于2017年完成10万个基因组项目 - News - Science Net

  英国首相戴维·卡梅伦日前宣布,该国大规模测序10万个基因组计划为了达到2017年的最后期限,已经从政府和私营渠道获得了3亿英镑的资金注入。

  英国政府于2012年推出,由一家名为英国基因组的国有公司实施,该计划旨在对全国NHS记录中100,000名患者的完整基因组进行测序。根据100,000基因组计划网站,目标是开发基于基因组学和临床数据的个性化癌症和罕见疾病疗法,并使NHS成为世界上第一个将基因组医学作为日常护理的一部分的主流卫生服务机构。

  到目前为止,已经有数百种基因组在该国作为英国基因组公司试点进行测序。新公布的融资计划将使该计划能够在明年完成10,000个样本的排序,到2017年将加快100,000个样本的排序。

  政府日前发表声明称,大部分资金来自与美国Illumina公司签订DNA测序仪器的协议,英国Genome公司将支付7800万美元完成基因测序,而后者将在未来四年向英国投资1.62亿英镑。英国基因组组织董事长John Chisholm在伦敦举行的记者招待会上说,由于产品优势和能够跟上基因测序技术的发展,Illumina在测序测试后脱颖而出,脱颖而出。

  威康信托基金会是一家大型医学研究慈善机构,将在剑桥附近的基因组校园内建立一个2700万英镑的基因组测序设施。 2015年7月,英国基因组公司将从伦敦现在的玛丽皇后大学迁至基因组校园,并于2016年1月开始批量测序。

  此外,对于患者的参与,NHS已经为上述基因组测序工具拨出了2000万英镑,与此同时,国家资助的医学研究委员会将获得2400万英镑用于储存和分析测序后的基因组功率计算。

  项目负责人承认,事实上,解释庞大的基因组数据集将是该计划最具挑战性的部分之一。 Chisholm说:为了能够可靠地解释基因组,有很多科学工作等着我们来完成。

  英国Genome公司正在建立所谓的临床解释合作伙伴关系,旨在为科学家和临床医生提供根据计划结果进行研究的机会。当第一组数据集可用时,访问数据的规则和程序将在今年年底前编制。

  尽管一些观察人士指出,像人类基因组计划这样的早期测序项目并没有完全兑现承诺,但威康信托基金会主席杰里米•法拉尔(Jeremy Farrar)表示,基因组学有能力针对更多个体进行个性化治疗,如癌症治疗,改变未来二十年医疗保健的状况。法拉尔说:“如果我们回顾20年后,我们现在会发现高容量化疗已成为过去。”

  缅因州巴港杰克逊实验室的资深科学作家马克·万纳(Mark Wanner)说,这个10万个基因组计划将面临挑战,特别是在数据隐私问题上,但它有很大的潜力。 Wanner指出,该项目的主要优点之一是与中央卫生系统相连,而其他项目(如美国的一些测序程序)则是隔离的,不会产生兼容的数据。他强调:标准化对所需测序的深度和临床相关的准确性数据非常重要。这个项目不会彻底改变医疗保健的状况,但它有助于改善今天的保健标准。

  尽管许多国家声称以治疗和护理患者的名义破译了他们的公民“DNA”,但是这个10万个基因组计划是独一无二的,因为它将解码整个基因组,而不仅仅是一小部分,全基因组测序是所有基因的测序在生物体的基因组中并测定DNA的核苷酸序列。目前,全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术。 (赵西喜)

  中国科学通报(2014-08-13第2版国际)